De oorzaak van het syndroom is tot op heden niet gevonden. 

In 2023 is er onder patiënten in Nederland onderzoek gedaan doormiddel van de nieuwste en meest uitgebreidde Whole Genome Sequencing methode. Uit dit onderzoek is geen genetische afwijking naar voren gekomen. Daarom wordt vermoed dat het syndroom auto-immuun is.